Gregor Mendel fu un famoso monaco agostiniano, biologo e matematico, nacque nell’odierna repubblica Ceca nel 1822 e vi morì nel 1894. Ci ha lasciato attraverso le sue argute osservazioni scientifiche sulla riproduzione del Pisum Sativum (pisello), tre leggi fondamentali per la futura disciplina della Genetica; egli ha fondato una branca della Medicina/Biologia che ha acquisito nel tempo una importanza fondamentale per la scoperta e la trasmissione delle malattie ereditarie.

Mendel è stato il precursore della Genetica, dobbiamo però precisare che all’epoca non si conoscevano i geni e quindi il DNA, i gameti, i cromosomi, i concetti di omozigote ed eterozigote, etc e che quindi i suoi studi sono stati limitati da questa carenza cognitiva. Molte delle sue intuizioni sono state poi dimostrate a posteriori.

Prima legge di Mendel o della dominanza

Essendo un biologo Mendel si dedicò nelle sue osservazioni, alla riproduzione di linee pure di Pisum Sativum (pisello): quelli a fiori rossi, a fiori bianchi, a seme liscio, seme rugoso, verde, giallo.

Lui scoprì che ogni linea pura che si riproduce per autoimpollinazione, riproduce individui tutti uguali alla linea da cui provengono.

Questo voleva dire che tra soggetti genotipicamente uguali, i fenotipi (i caratteri fisici determinati dal patrimonio genetico) che si ottengono, hanno tutti le stesse caratteristiche. Quando si vanno a incrociare due linee pure, per esempio piselli a fiore bianco e piselli a fiore viola, i derivati degli incroci sono tutti individui a fiore viola, per questo la prima legge venne chiamata “della Dominanza”, infatti, il carattere viola, era dominante rispetto al pisello a fiori bianchi che era quindi un carattere recessivo. (Per esempio pensiamo al carattere dominante e recessivo dei capelli castani rispetto ai capelli biondi e degli occhi marroni rispetto agli occhi azzurri).

Seconda legge di Mendel o legge della segregazione

Il carattere recessivo fiori bianchi viene però portato in dote dai piselli a fiori viola della seconda generazione. Gli individui della seconda generazione sono quindi degli ibridi (oggi diremmo eterozigoti) che hanno dentro di sé sia il carattere dominante che il carattere recessivo. Gli individui della prima generazione erano tutti Omozigoti ovvero: avevano il carattere dominante o quello recessivo, ma non entrambi.

Nell’incrocio tra piselli della seconda generazione Mendel scopri che statisticamente gli individui generati erano sempre in un rapporto di 3:1 per quanto riguarda il carattere dominante e recessivo, in parole povere l’incrocio tra due piselli a fiori viola della seconda generazione, generava sempre 3 piselli a fiori viola e 1 pisello a fiori bianchi. Questo dimostra che i fattori che determinano i caratteri dominanti e recessivi al momento dell’incrocio si separano e si distribuiscono secondo la formula matematica precedentemente segnalata.

L’epoca di Mendel non conosceva ancora i cromosomi sessuali, i gameti, gli alleli, ma alla luce delle odierne conoscenze le sue intuizioni erano esatte.

Ritornando ai capelli e agli occhi, da due genitori capelli castani e occhi marroni si ha la possibilità 1 su 4 di acquisire un figlio con i capelli biondi e gli occhi azzurri se i genitori sono entrambi eterozigoti per i due caratteri cioè portatori del gene dominante e di quello recessivo. La cosa si complica un po’ se teniamo conto dei cromosomi sessuali X e Y, perché a questo punto, sapendo dove sono i geni delle caratteristiche in questione, potremmo fare una predizione anche sul sesso del nascituro/a biondo/a/occhi celesti, ma a questo livello di trattazione, l’esempio sopra accennato, è più che sufficiente per una informazione di base.

La terza legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente

Mendel a questo punto studiò l’ereditarietà di più caratteri simultaneamente e scoprì che l’incrocio di due generazioni diibride o doppio eterozigote, cioè portatrici di geni sia dominanti che recessivi, generano 16 combinazioni di individui, che corrispondono a 9 genotipi e 4 fenotipi con frequenza rispettiva di 9:3:3:1 su sedici. La dimostrazione della legge dell’assortimento indipendente, deriva proprio dalla comparsa di individui con fenotipo ricombinante, cioè con caratteri diversi da quelli di partenza genitoriale ma assortiti tra loro.

Riconosciamo che la materia non è proprio alla portata di tutti, ed abbiamo soprasseduto su altre questioni genetiche non meno importanti, ma senza queste leggi, lo studio dei caratteri ereditari o della trasmissione ereditaria delle malattie non avrebbe avuto significato.

Comunque quando parliamo dei figli o dei nipoti che hanno: chi gli occhi azzurri, chi gli occhi marroni, chi i capelli biondi o lisci o castani o ricci, ricordatevi di Mendel che per primo ha cercato di spiegare i meccanismi di trasmissione dei caratteri ereditari.

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