Cosa è la bilirubina?

La bilirubina è la sostanza che deriva dalla degradazione dei globuli rossi. I globuli rossi hanno una vita di circa 120 giorni, dopodiché l'organismo, attraverso la milza li degrada in un prodotto insolubile chiamata “bilirubina indiretta o non coniugata” che viene poi resa solubile dal fegato che la trasforma in “bilirubina diretta o coniugata” e che viene poi eliminata con la bile, con le urine e con le feci.

Gli esami che riguardano il conteggio della bilirubina nel sangue (bilirubinemia) saranno quindi la “Bilirubinemia indiretta o non coniugata”, la “Bilirubinemia diretta o coniugata” e la “Bilirubinemia totale” che non è altro che la somma delle due precedenti.

Le cause dell’aumento della Bilirubinemia Diretta (coniugata) sono da ricondurre a:

  • Epatiti virali.
  • Cirrosi.
  • Ostruzioni delle vie biliari da calcoli o da carcinoma pancreatico.
  • Itteri genetici rari (Dubin Jhonson, colpisce etnie specifiche: ebree, marocchini, iraniani e Rotor con prevalenza di 1:1000000) non benigni e con sintomi rilevanti.

Le cause più comuni dell'aumento della “Bilirubina Indiretta (non coniugata)” sono correlate a:

  • Anemie emolitiche (per esempio Favismo).
  • Ittero fisiologico neonatale.
  • Danno epatocellulare (epatiti e cirrosi).
  • Ittero di Crigler Najar tipo I e II (malattia rara 1:1000000, e con sintomi gravi).
  • Sindrome di Gilbert o ittero familiare non emolitico benigno

La Sindrome di Gilbert è una alterazione genetica ereditaria di cui è affetto circa il 10 % della popolazione, ed è quindi una alterazione genetica molto importante visti i numeri (100000 ogni milione). I portatori non hanno diritto a nessun tipo di esenzione non essendo una malattia rara.

È caratterizzata da aumento della bilirubina indiretta dovuto alla ridotta attività di un enzima intra epatico che contribuisce a coniugare la bilirubina. Tale riduzione crea un accumulo di bilirubina indiretta che in funzione della sua quantità può manifestare nel soggetto portatore, un possibile ittero (colorazione giallastra delle sclere degli occhi e della cute).

I livelli della Bilirubinemia possono aumentare in concomitanza di situazioni particolari:

  • Digiuno o semi-digiuno.
  • Ingestione di alcool.
  • Stress psicofisico anche da malattia infettiva.
  • Aumento dell’attività fisica

Sintomi

La maggior parte delle persone portatrici della Sindrome di Gilbert sono completamente asintomatiche, mentre una piccola parte di esse possono accusare vaghi dolori addominali, cefalea, malessere generico, affaticabilità e possibile depressione. Essendo una sindrome benigna non ha necessità di essere curata come una malattia. I portatori devono comunque essere consapevoli della presenza di questa alterazione epatica e renderla nota ai medici in occasione di ricoveri o di interventi chirurgici con anestesia e di eventuali terapie farmacologiche. Infatti alcuni farmaci assunti che devono essere metabolizzati dal fegato, possono dar luogo ad accumulo e dare effetti secondari anche con dosaggio normale.

Diagnosi

La diagnosi differenziale va fatta con le malattie epatiche che si manifestano con un aumento della Bilirubinemia. Nel caso di presenza di Sindrome di Gilbert la diagnosi sarà facilmente verificabile, infatti l’unico parametro alterato degli esami del sangue sarà l’aumento della Bilirubinemia indiretta e conseguentemente della Bilirubinemia totale. Non saranno quindi alterate le Transaminasi (Got e Gpt), la Gamma GT o altri enzimi le cui alterazioni vengono correlate a danni funzionali epatici e l’esame Emocromocitometrico sintomo di un eventuale anemia da emolisi.

Come abbiamo precedentemente segnalato per questa Sindrome non deve essere assunto nessun tipo di farmaco, però si devono mettere in atto quei comportamenti preventivi che evitano l’aumento eccessivo della bilirubinemia. Un esame del sangue occasionale da cui sia risultato un aumento della Bilirubinemia indiretta, potrà consigliare una visita specialistica di un Gastroenterologo. Nei rari casi di dubbio, un test molecolare sul genoma (DNA), contribuirà a far luce ad una diagnosi definitiva.

 

A cura dello Staff Medico


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